DIAGNOSTICO GENETICO

EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y LAS BUENAS PRÁCTICAS MÉDICAS

Nicolás Jouve, Catedrático de Genética

Los acontecimientos en relación con los avances en la investigación biomédica se suceden de forma muy acelerada y cuando se presentan a la sociedad a través de los medios de comunicación pueden producir muy diferentes sensaciones. Lo importante es no olvidar todos los detalles y en cualquier caso presentar el hecho sobre el que se informa de acuerdo con el principio de respeto a la dignidad y a la vida humana.

Hace unos meses se anunció el nacimiento de un niño fruto de la selección embrionaria practicada para evitar que padeciese el «síndrome de Inmunodeficiencia combinada severa» (SCID), más conocido como la enfermedad de los «niños burbuja». Si uno se queda en la espuma de la noticia, el hecho en sí es fantástico… nacen niños libres de esta temible enfermedad. Pero en este caso, como en todos los que utilizan la tecnología de la selección embrionaria, por cada niño que nace sano habrán sido descartados y eliminados varias decenas de embriones, incluidos muchos sanos, malogrados por la manipulación necesaria para hacer el «diagnóstico genético preimplantatorio». La objeción ética es evidente, no solo por la eliminación de vidas humanas en estado embrionario, sino por el hecho en sí de cosificar a los embriones y convertir el inicio de la vida en una especie de cadena de producción.

Del mismo modo se procede con los llamados «bebés medicamento», nacidos con la fantástica idea de ser donantes de un hermanito que nació enfermo con anterioridad. A veces donantes no de algo tan simple e inocuo como la sangre de su cordón umbilical, sino de la médula ósea, que ya son palabras mayores. Si nos quedamos con el hecho de que ha nacido un bebé con un sistema de histocompatibilidad compatible con el hermano enfermo con una anemia de Fanconi u otro tipo de enfermedad de la sangre,  nos parecerá bien el buscar el embrión adecuado con tal de sanar al hermano, incluso muy bien. Pero ¿qué ocurre con las docenas de embriones, incluso sanos, carentes del mismo sistema de histocompatibilidad que se quedan en el laboratorio? ¿No es más operativo y rápido buscar una muestra de sangre de cordón umbilical compatible en un Banco de cordones umbilicales?

Quizás una pregunta que nos debemos hacer es ¿para qué deseamos diagnosticar una enfermedad hereditaria, incluso antes de que se manifieste? Al margen de los mencionados casos de los mal llamados «bebés medicamento» -el término ya demuestra el estigma con el que vienen al mundo-, la respuesta parece obvia. Desde un punto de vista ético y de la buena práctica médica el diagnóstico genético debería hacerse para prevenir y curar. Sin embargo, lo que parece extenderse de la práctica del diagnóstico genético preimplantatorio y también del prenatal, no va precisamente en la dirección de curar las enfermedades que se detectan sino de liberar a los padres y a la sociedad de una carga. ¿Se puede decir realmente de un niño enfermo que es una carga de la que hay que librarse?  Lo cierto es que el diagnostico genético -sea preimplantatorio o prenatal- se ha convertido en un instrumento de discriminación por motivos de salud que diferencian a las personas bajo una actitud falsamente compasiva  que determina  la eliminación de la vida discapacitada.

El magisterio de la Iglesia en la instrucción Donum Vita de Febrero de 1982: «se debe condenar, como violación del derecho a la vida de quien ha de nacer y como transgresión de los prioritarios derechos y deberes de los cónyuges, una directriz o un programa de las autoridades civiles y sanitarias, o de organizaciones científicas, que favoreciese de cualquier modo la conexión entre diagnóstico prenatal y aborto, o que incluso indujese a las mujeres gestantes a someterse al diagnóstico prenatal planificado, con objeto de eliminar los fetos afectados o portadores de malformaciones o enfermedades hereditarias».

Del mismo modo conviene recordar el artículo 6º de la Declaración Universal sobre el Genoma y los Derechos Humanos de Noviembre de 1997, que dice lo siguiente: «Nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas en sus características genéticas, cuyo objeto o efecto sería atentar contra sus derechos y libertades fundamentales y el reconocimiento de su dignidad», y también el artículo 3.2 de la Carta de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea (2000/C 364/01): «En el marco de la medicina y la biología se respetarán en particular: …. la prohibición de las prácticas eugenésicas, y en particular las que tienen por finalidad la selecciónde las personas,…»

En el caso del niño que acaba de nacer libre del SCID, algún medio de comunicación tituló la noticia como un: «avance de la lucha contra el síndrome del niño burbuja». ¿Practicar la selección-eliminación de embriones es un avance médico?, ¿destruir una o varias docenas de embriones para quedarme con uno sano es curar la enfermedad? Me gustaría recordar que precisamente en el caso de esta enfermedadexiste desde hace años un protocolo de terapia génica, que permite la curación de estos niños mediante la inserción en las células de  lamédula ósea del gen corrector de la deficiencia enzimática que padecen… ¿No será siempre mejor esto que la práctica de la selección eugenésica de embriones o fetos?

Así las cosas, la pasada semana se publicó en Nature una investigación que abre una vía para atacar la curación del síndrome de Down. Unos investigadores, bajo la dirección de Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, demostraron que se podría llegar a silenciar el tercer cromosoma 21, responsable de este síndrome. Se trata de aprovechar la vía natural del silenciamiento de uno de los dos cromosomas X, que poseen todas las hembras de mamífero. Un mecanismo que también funciona en el hombre. Se trata de un fenómeno natural por el que en las células de las mujeres uno de los dos cromosomas X queda anulado en su expresión desde las primeras etapas del desarrollo embrionario. El silenciamiento se debe a la actividad de una región conocida comoXIST, y el resultado es la anulación de la expresión de todos los genes de uno de los dos cromosomas X, al azar (paterno o materno) en las células somáticas a partir de un punto inicial del desarrollo embrionario. Esto determina una compensación de dosis génica, ya que mediante este mecanismo, en las mujeres- y en general todas las hembras de mamífero- solo queda activo uno de los doscromosomas X, compensando la expresión de los genes de este cromosoma respecto a los varones, que solo tienen uno. Aunque el trabajo científico solo se ha desarrollado en células en cultivo in vitro, el descubrimiento proporciona un modo de abordar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el síndrome de Down. Es evidente que no se trata de un método de curación sino deun avance en investigación básica que permitirá conocer mejor los factores genéticos implicados en esta patología, para desde esteconocimiento intentar establecer objetivos terapéuticos en las diferentes manifestaciones del cuadro clínico de los Down.

Otro hecho a destacar del trabajo de estos autores es que lo han desarrollado en las células «madre pluripotentes inducidas» derivadas de células de fibroblastos donadas por un paciente con síndrome de Down. Se trata por tanto de otra de los extraordinarias aplicaciones de la metodología de la «reprogramación celular» desarrollada por el grupo del investigador japonés Shinya Yamanaka, premio Nobel de Medicina del año 2012. Una tecnología que además de aportar una nueva vía para producir células con vías a la restauración de tejidos en sustitución de las procedentes de embriones, permite estudiar en el laboratorio las deficiencias genéticas y fisiológicas de las personas con patologías de base genética.Lo cierto es que una patología como el síndrome de Down es de más difícil solución por terapia génica que un síndrome de SCID, o cualquier otra enfermedad monogénica, al tratarse de decenas o cientos de genes triplicados. Ahora bien, de conseguirse el silenciamiento del tercer cromosoma completo estaríamos ante una auténtica compensación de dosis génica equiparando la dotación de cromosomas y genes activos de estas personas con la dotación habitual de dos cromosomas 21 activos.

Llegará el día en que de estas investigaciones se deriven protocolos de terapia que puedan permitir paliar los distintos problemas de las personas que padecen el síndrome de Down. Para entonces, habrá quedado atrás la pérdida de miles de embriones y fetos y tal vez alguien se arrepentirá de haber fomentado el aborto y las políticas eugenésicas.

JOUVE Y CELULAS MADRE

Reprogramación de célulasLa investigación con células madre –que tienen capacidad de diferenciarse en diversos tipos de tejidos- procedentes de embriones humanos, comenzó a finales de los años 90 del siglo pasado. Con esto se pretendía obtener líneas celulares (células con capacidad de proliferar), potencialmente útiles para el tratamiento de enfermedades degenerativas. Estas investigaciones, que conllevan la destrucción de embriones, resultaron poco eficaces ya que generaban tumores y rechazo inmunológico.

La alternativa inicial estaba en el uso de células madre provenientes de tejidos adultos, que comenzaron a dar resultados clínicos favorables. Pero la auténtica revolución parece venir de lo que se ha denominado “reprogramación celular”. Jouve nos explica el comienzo de estas investigaciones, cuando John Gurdon y sus colaboradores de la Universidad de Cambridge sugirieron activar el gen Oct4 en células de tejidos adultos, para rejuvenecerlas. Shinya Yamanaka  comenzó una reprogramación de células somáticas, mediante cuatro factores genéticos, para lograr células madre pluripotentes (generadoras de diversos tipos de tejidos). A estas células las llamó IPS (induced pluripotent stem).

Los exitosos estudios de Yamanaka y Thomson dejaron obsoletas las investigaciones con células embrionarias. En 2008, Science calificó la reprogramación celular como el descubrimiento científico del año. Pronto hubo resultados clínicos satisfactorios en la regeneración de tejidos cardiacos dañados. Actualmente están en marcha posibles aplicaciones para la atrofia muscular espinal, así como para la producción de células de larga duración en el sistema inmune (Nishimura, en Stem Cell, 2013). El premio Nobel de medicina de 2012 recayó sobre John Gurdon –quien afirmó en los años 60 que la especialización de las células no es irreversible– y Shinya Yamanaka.

Las células IPS no están exentas de inconvenientes; por ejemplo, todavía suelen producir una insuficiente masa de células pluripotentes. Algunos investigadores han logrado producir células IPS a partir de células adultas, sin pasar por reprogramaciones celulares a un estado similar al embrionario, como hizo Yamanaka. Mickie Bhatía, de la Universidad McMaster de Ontario, ha transformado directamente células de la piel en sanguíneas. Juan Carlos Izpisúa, director del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona, ha logrado transformar células del cordón umbilical de recién nacidos en neuronas.

Algunos investigadores han logrado producir células IPS a partir de células adultas, sin pasar por reprogramaciones celulares a un estado similar al embrionario

Por dónde va hoy la investigaciónJouve explica que en enero de 2013 se habían registrado en el mundo 4.222 ensayos clínicos con células madre adultas –117 de ellos con producción de células IPS– y tan solo 26 con células embrionarias. Las células madre adultas, especialmente las de sangre del cordón umbilical, y las IPS se han colocado en la vanguardia de la investigación de más de 60 enfermedades degenerativas. La investigación con células madre embrionarias ha entrado en una vía muerta. La revista norteamericana Inventor’s Business Daily, decía el 12 de enero de 2011: “Después de 5 años en los que se han derrochado el presupuesto de 3.000 millones de dólares destinados a la investigación con células madre embrionarias no ha habido ninguna cura, ninguna terapia y poco progreso. Por eso los inversores abrazan ahora la causa a la que se opusieron en su día (la investigación con células que no suponen la destrucción de embriones)”.

Las investigaciones que atentan contra los embriones humanos, llamados eufemísticamente preembriones, no tienen razón de ser. El Tribunal de Justicia Europeo, en una sentencia del 18-10- 2011, ha excluido que se puedan patentar los resultados de investigaciones logradas con la destrucción de embriones o su utilización como materia prima. La citada sentencia afirma que la utilización de los embriones humanos para fines distintos a la procreación son contrarios a la moral y al orden público. Aunque esto no supone un cambio en la perspectiva general sobre el tratamiento jurídico del embrión, la decisión supone un varapalo a la viabilidad de la investigación con células embrionarias.

También la actual Ley Española 14/2007 de Investigaciones Biomédicas ha quedado desfasada desde un punto de vista científico y jurídico. Esta ley autoriza la “transferencia nuclear terapéutica” (“clonación terapéutica”) al tiempo que prohíbe la “clonación reproductiva”. Pero no hay que olvidar que la llamada “clonación terapéutica” no es más que la misma “clonación reproductiva” con fines de investigación. Por otra parte, el artículo 31.5 permite “cualquier técnica para la obtención de células troncales (madre) humanas”.

Las nuevas investigaciones sobre medicina regenerativa justifican nuevas leyes biomédicas acordes a los citados avances

Genética y “bebés medicamento”Jouve explica los últimos conocimientos de la genética y sus posibles aplicaciones médicas. Nature publicó en abril de 2003 un número completo sobre el genoma humano. Francis Collins, investigador del proyecto, reconoce que todavía no se han producido aplicaciones significativos con motivo de la secuenciación completa del ADN humano. Sin embargo, la genómica –ciencia sobre los datos genéticos– estará al servicio de una medicina personalizada genéticamente. Es posible que el análisis genético sea en un futuro una herramienta rutinaria en la oncología. Por otra parte, la reprogramación celular puede ser aplicada en la medicina personalizada, en tratamientos contra la esquizofrenia, la esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades degenerativas.

El uso de genes correctores ha producido efectos curativos en “niños burbuja” –sin sistema inmune–, como en el caso de la niña brasileña Ashanti de Silva, en 1990. En otras ocasiones los resultados clínicos han sido adversos. La terapia génica combinada con las células madre no embrionarias tiene un enorme potencial. En 2012 se han hecho ensayos clínicos positivos con animales, como los llevados a cabo respecto a retinitis pigmentosa en ratones.

Los “bebés medicamento”  constituyen otro problema ético y médico relevante. Se trata de buscar hermanos histocompatibles con un nacido enfermo. Esta técnica conlleva el uso del Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DPG) y, por tanto, la destrucción de embriones sanos producidos in vitro, pero no compatibles para el uso por el que se les produce. Por otra parte, la eficacia clínica del bebé medicamento para ayudar a su hermano enfermo es del 2,5%, según Jouve. Para este autor los transplantes de sangre de cordón umbilical (SCU) son una alternativa eficaz al bebé medicamento.

Las nuevas investigaciones sobre medicina regenerativa excluyen la destrucción de la vida humana embrionaria, cuya dignidad es defendida por un amplio sector científico y social. Estas razones justifican nuevas leyes biomédicas acordes a los citados avances.

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(1) Nicolás Jouve, Las células madre. Digital Reasons. Madrid (2013).

FECUNDACION, CLONACION, GENOMA Y CELULAS MADRE: UNOS CRITERIOS ETICOS

La fecundación artificial No buscamos ahora esbozar un cuadro global de los continuos progresos que se han dado en el ámbito de la reproducción artificial, sobre todo desde que se empezó a aplicar lafecundación ‘in vitro’ a la especie humana, una práctica que tiene como punto de arranque simbólico el nacimiento de la primera ‘bebé probeta’ (Louise Brown) en 1978. Una vez que la técnica se ha introducido ampliamente en el mundo de la procreación humana y que ha generado grandes esperanzas entre quienes desean tener un hijo, millones de personas han recurrido y siguen recurriendo a las clínicas de fertilidad. En muchos casos, se trata de parejas (casadas o en unión libre) afectadas por diversos problemas de esterilidad. En otros casos, sobre todo desde hace pocos años, también acceden parejas que no quieren tener un hijo con una enfermedad genética determinada, o que desean conseguir con certeza un hijo dotado de ciertas características escogidas previamente (según motivos ‘médicos’ o de otro tipo). Para contentar al mayor número posible de personas, los investigadores ofrecen diversos caminos para alcanzar el resultado solicitado por los padres (o por una mujer en solitario). La lista de posibilidades técnicas es larga: inseminación artificial (homóloga o heteróloga), fecundación in vitro (con la posibilidad de congelar a los “embriones sobrantes”) con sus diversas variantes (ZIFT, TET, ICSI, SUSM), diagnóstico preimplantatorio, donación de embriones y de óvulos, etc.

PREEMBRION, SU DECLIVE

El Tribunal Supremo de EE.UU., en la sentencia Roe vs. Wade de 1973, no quiso pronunciarse sobre el momento en que comienza la vida humana. Con este antecedente y con el nacimiento en 1978 de Louise Brown, la primera niña probeta, el más antiguo de los comités de bioética –el británico Ethics Advisory Board (EAB)– tuvo que considerar los aspectos éticos de la fecundación in vitro (FIV) y la posibilidad de investigar con embriones para mejorar estas técnicas.

La regla de los 14 días
Según el informe del 4-05-1979, el embrión humano, en los primeros días, es solo una forma incipiente de vida humana, con una elevada mortalidad natural, y no un individuo, pues la aparición de la “línea primitiva” es uno de las condiciones fundamentales de la individuación del embrión. Se aceptó fijar un intervalo de 14 días después de la fecundación, durante el cual se consideraba que el embrión humano no tenía estatuto especial y era “éticamente” aceptable usarlo para experimentar. En ningún lugar del informe se usó la palabra “preembrión”.

El EAB, que entre sus miembros no contaba ningún especialista en embriología humana, fue probablemente el primero en proponer la regla del día 14, que vino a decir que el embrión humano en la primera fase de su desarrollo es merecedor de respeto, pero no el mismo que se debe a una persona. Sus recomendaciones no fueron aprobadas por las autoridades en aquel momento. En 1980 el EAB dejó de existir.

En palabras de un especialista, “preembrión” era “un ejercicio de ingeniería lingüística para hacer aceptable a la opinión pública la investigación con embriones humanos”

En 1979 se publicó el primer artículo en la literatura científica que usó términos como “preembrión” o periodo “preembrionario”. Su autor era el americano Clifford Grobstein. Unos meses antes el EAB había concluido su informe sobre la FIV, y en medio de la polémica suscitada por el informe, el artículo de Grobstein pasó prácticamente desapercibido.

En 1982 se constituyó en Gran Bretaña una comisión de expertos presidida por Mary Warnock para estudiar una posible regulación legal de la FIV. El informe resultante, publicado en julio de 1984, tuvo una gran influencia no solo en la legislación británica, sino también en las de muchos otros países.

De ser humano a masa de células

EUGENESIA

Por Esteban Rodríguez Martín portavoz de Ginecólogos DAV, Presidente de la Comisión Deontológica de Ginecólogos DAV, Portavoz de la Plataforma de Ginecologos por el Derecho a Vivir y miembro de CíViCa.- Publicado en infocatolica.com el 13 de Novimbre de 2012

Una de las premisas para ofrecer un diagnóstico prenatal cada vez más precoz a toda la población de embarazadas está basada en el miedo

Algunos sectores de la ginecología que viven de la eugenesia han decidido entrar en política para tratar de impedir que el Gobierno siga adelante con sus planes de proteger la vida del paciente embriofetal, de manera que siga siendo posible su eliminación. Para ellos, los seres humanos fetales más graves, ya no serian pacientes, sino desechos reproductivos que deben ser eliminados en aras del progreso, del derecho de autodeterminación de la madre y en beneficio de la sociedad.

La semana pasada, un importante diario de corte izquierdista, se hacía altavoz de la iniciativa de dos ginecólogas dedicadas al diagnóstico prenatal que han promovido una movilización de la profesión en defensa de la «ley Aido» mediante la solictud de adehesión a un manifiesto que han elaborado. Las promotoras de esta iniciativa son Pilar Martínez Ten, que actualmente centra sus trabajos de investigación en la Clínica Delta en el análisis ecográfico tridimensional del fenotipo de los seres humanos con cromosomopatía y otros síndromes, y Begoña Adiego, también trabajadora de Clínica Delta y dedicada al diagnóstico prenatal.

Dice el conocido diario que han conseguido 645 firmas de profesionales dedicados al mismo negocio de la detección precoz de anomalías, que podría verse perjudicado si eliminar a los pacientes fetales no fuese legal. En el documento redactado por estas ginecólogas y que ha sido entregado a Fernando Román, Secretario de Estado de Justicia, se dice, entre otros tópicos, que «la decisión de interrumpir el embarazo causa mucho sufrimiento. Si la ley no permite la interrupción de la gestación en estos casos [de anomalías fetales graves], a la dramática situación se sumará el desamparo legal que sufrirán las gestantes». Pero más bien lo que les preocupa es una disminución en la demanda de los servicios que prestan y la persecución por la justicia de todos esos licenciados que asesoran en el sentido de eliminar a los pacientes graves y a aquellos que terminan por cometer el feticidio. De estar realmente preocupados por las mujeres tendrían en cuenta que al drama de tener un hijo con anomalías pretenden sumar el trauma de su eliminación intencionada.

Una de las premisas para ofrecer un diagnóstico prenatal cada vez más precoz a toda la población de embarazadas está basada en el miedo. Los defensores del diagnostico prenatal abortista entienden que la población cada día accede más tarde a la maternidad y cada vez se tienen menos hijos al ser promocionada la ideología de la planificación familiar. Como se tienen pocos hijos y a edades avanzadas, la población demanda que se le garantice la «normalidad», sostienen. En efecto, la maternidad tardía hace que la probabilidad de anomalías fetales aumente y el temor a tener un hijo discapacitado justificaría para ellos la necesidad de ofertar el diagnóstico prenatal «para decidir» a toda la población gestante.Su universalización, raiz del negocio, se justifica por la dificultad establecer verdaderos factores de riesgo.Para ellos, el riesgo es equivalente ser mujer embarazada, de manera que sostienen que «todo feto es un malformado hasta que no se demuestre lo contrario».

Con este alarmismo tremendista se promueve el miedo a la enfermedad y al sufrimiento, para generar demanda, desde los sectores de la ginecología que viven de la eugenesia y que ahora ven amenazado su negocio si se pretende proteger la vida de todo paciente fetal eliminando cualquier tipo de discriminación por razón de edad o de salud. Si no se pudiera eliminar al enfermo, la razón de ser del diagnóstico prenatal sufriría un gran varapalo.
Especialmente elocuente sobre el negocio de la eugenesia a través del diagnóstico prental universal es lo que se dice en la introducción del libro «Nociones para el Diagnóstico Prenatal de Malformaciones Embrionarias y Fetales» publicado en enero de 2011 por José Bajo Arenas, siendo presidente de la SEGO y Joaquín Díaz Recasens, siendo presidente de la sección de ecografía de la SEGO. Destacamos la declaración de intenciones eugenésicas que mueve oficialmente a estas sociedades: «La ventaja de diagnosticarlos tempranamente en el primer trimestre radica, como es simplemente deducible, en la mayor facilidad y menor riesgo de interrumpir la gestación» (pag.7)

En España, en último año fueron eliminados unos 3300 seres humanos tras el diagnóstico prenatal bajo el supuesto eugenésico, la cifra asciende a 11000 si computamos los últimos cuatro años, y a 45000 si lo hacemos desde 1985 en el que comenzó la despenalización de este supuesto. Son pocos si los comparamos con los abortos por otras causas, sólo suponen un 3% del total, pero de ellos el 100% de sus madres pasaron por el negocio del diagnóstico prenatal eugenésico. Curiosamente, la probabilidad de que en la naturaleza se dé una malformación congénita (leve o grave) es de ese mismo 3%. Ello quiere decir que en el 97% de las mujeres que acuden a estos negocios todo será normal, pero todas acuden a ellos y muchas con la intención de poder eliminar al hijo en caso de que se le diagnostique algún defecto. ¡Un gran negocio a pesar de que «sólo» aborten el 3%! Algunos feticidios serán directamente acometidos en las unidades que se encargan de su detección, otros nutrirán los establecimientos del aborto y la contracepción por recomendación de los primeros.

Las ginecólogas promotoras de la iniciativa apelan a los conocidos tópicos de los abortistaspro-decisión para seguir generando miedo. Apelan al tópico de que abortar es una «decisión muy difícil», que «obligar» a tener un hijo que nacerá con discapacidad o corta esperanza de vida supone mucho «sufrimiento», que tendrán que «irse a otros países» en los que la vida no esté protegida, que aumentaran los «abortos clandestinos» aunque por personal cualificado que los harán al margen de la ley, que los que cometan el crimen (madres y ginecólogos) quedararán en «desamparo legal», que por «compasión» es preferible «interrumpir» la vida de una persona que morirá pronto, que nacera con gran discapcidad o que necesitará de ingentes recursos para su cuidado.

Sin embargo, todos estos argumentos no son de tipo médico ni racionales, sino políticos o emocionales, es más; son contrarios a la deontología médica y por supuesto no son representativos del sentir de la profesión sino de un sector que vive de ello y que es presa fácil del espíritu que domina, con mentiras, al mundo.

MEDICINA PRENATAL

Un grupo de profesionales sanitarios franceses ha hecho un llamamiento contra la deriva eugenésica que supone la detección generalizada del síndrome de Down a través del diagnóstico prenatal.

Este grupo de ginecólogos, ecografistas, comadronas, enfermeras –157 en total, por el momento– ha creado un “Comité para salvaguardar la medicina prenatal”, según informa el diario La Croix (cfr. www.la-croix.com). Consideran necesario un debate a fondo con vistas a la revisión de la ley de bioética, planteada para el año próximo.

Algunos profesores conocidos, como Israel Nisand, Didier Sicard o Jean-François Mattei, habían denunciado en Francia el riesgo eugenésico derivado de la generalización, desde 1997, de la revisión prenatal de la posible trisomía 21, para detectar el síndrome de Down. Los resultados han sido que el 96% de las mujeres optan por interrumpir el embarazo cuando el bebé presenta esa anomalía genética. La cifra coincide con la que se daba en España en 2009: 95%

		Se acentúa la utilización del diagnóstico prenatal para cribar y no para curar

Ahora, los miembros de este comité piden una reforma radical, porque la detección del posible handicap se está convirtiendo en una práctica eugenésica, en flagrante contradicción con el artículo 16-4 del Código Civil, que prohíbe "toda práctica eugenésica dirigida a la organización y la selección de las personas".

Dar una información más equilibrada a las familias

A su juicio, se ha llegado a una situación éticamente inadmisible, opresiva para las mujeres, coactiva para los profesionales, empobrecedora de la medicina prenatal y muy gravosa para el sistema público de sanidad. El tiempo de reflexión para las mujeres es muy reducido, se lamenta el doctor Patrick Leblanc, ginecólogo del hospital de Béziers, coordinador del comité recién fundado. Por su parte, los médicos se encuentran sometidos a una creciente presión social. Influye mucho también el temor a posibles demandas jurídicas en caso de nacimiento de un bebé con deficiencias genéticas.

		Los médicos consideran indispensable recuperar la libertad de prescribir las pruebas de diagnóstico, en vez de proponerlas por sistema

En cuanto a la revisión de la ley sobre la bioética, que se discutirá a partir del 8 de febrero en la Asamblea Nacional, el comité exige un debate a fondo. Propone la obligación de facilitar una "información equilibrada" a las mujeres, así como contar con la participación de las familias y las asociaciones de afectados por la trisomía 21, que "podrán dar testimonio de (...) la dimensión positiva de su existencia".

De hecho, la experiencia muestra que las personas con síndrome de Down tienen, junto a sus limitaciones, indudables capacidades y no pocas virtudes, que suelen subrayarse en las campañas de las instituciones que se dedican a su formación y a promover su integración laboral. Además, los programas de atención y estimulación temprana mejoran considerablemente sus habilidades, y los avances médicos les proporcionan una vida más larga y más sana. También en Francia, hace un par de años, se difundía una campaña sobre el empleo de personas discapacitadas, que recurría a la imagen de una chica con síndrome de Down; el eslogan era “Liberté, egalité, handicap”, y añadía: “La fraternidad es crear en la empresa un vínculo entre nuestras diferencias”

Libertad de prescripción

Por otra parte, los médicos consideran indispensable recuperar la libertad de prescribir las pruebas de diagnóstico, frente a la actual generalización, que implica de hecho proponerlas por sistema a toda embarazada. Tratan de frenar una corriente social que no sólo convierte en derecho el deseo de tener hijos, sino que añade que éstos nazcan sanos. Mientras en la esfera social se habla de integrar diferencias, sin discriminar al distinto, la exclusión prenatal opera en sentido contrario: apartarse de la normalidad genética sería una tara inhumana.

Si esto ocurre en los embarazos ordinarios, el diagnóstico preimplantacional en la fecundación in vitro se presta más aún a prácticas eugenésicas. Dentro de la parquedad informativa con que se llevan estas cuestiones, es sabido que España es el país europeo que más utiliza ese diagnóstico genético previo (2.478 casos anuales, el 37% del total europeo). En España, conforme a la nueva ley del aborto, se puede abortar hasta la semana 22 si existe riesgo de “graves anomalías en el feto”, con un dictamen de dos especialistas. Como el diagnóstico prenatal lleva al aborto por malformaciones, la vida de los discapacitados tendrá cada vez menos valor en la sociedad, según afirmaba con claridad Ana Peláez, que preside desde este año el Comité Internacional de Defensa de los Derechos de las Personas con Discapacidad

Un diagnóstico más temprano

La utilización del diagnóstico prenatal para cribar y no para curar se acentúa a medida que mejoran los procedimientos para detectar enfermedades genéticas, sin que exista interés por investigar terapias para afrontarlas. Recientemente se ha anunciado una técnica experimental que con un análisis de sangre de la madre puede detectar cualquier desorden genético en el feto. El procedimiento se basa en el análisis de fragmentos de ADN del feto presentes en la sangre de la madre.

El test puede realizarse a las ocho semanas de embarazo, mientras que los diagnósticos actuales se realizan a partir de las 15 semanas. El nuevo test eliminaría los riesgos del análisis por amniocentesis, que exige tomar una muestra del líquido amniótico mediante una aguja y que provoca la pérdida del feto en el 1% de los casos.

Dennis Lo, de la Universidad China de Hong Kong, que ha dirigido el equipo que ha desarrollado el test de “Non-invasive prenatal diagnosis” (NIPD), dice que elimina los peligros de la amniocentesis.

De todos modos, por ahora solo se ha realizado una vez, y a un coste astronómico de 125.000 libras. El profesor Lo espera que el coste baje a menos de 1.000 libras dentro de cinco años, plazo necesario para que sea aprobado y esté ampliamente disponible.

ALTERNATIVAS A LA AMNIOCENTESIS

La Unión Europea ha financiado con un millón de euros, a través de su VII Programa Marco, la creación de una red de investigación internacional que tiene como objetivo lograr la identificación de nuevos biomarcadores de anomalías fetales con métodos no invasivos, como por ejemplo, un análisis de sangre.

“En la actualidad existe un gran debate en la propia sociedad, acerca del uso de la amniocentesis y es innegable que una parte de la población muestra reticencias a su empleo para el diagnóstico prenatal”, señala José Luis Castrillo, codirector y cofundador de Genetadi, empresa biotecnológica especializada en diagnóstico genético humano y ubicada en Bizkaia, que forma parte del proyecto, donde participan equipos de Reino Unido y México.

“Los métodos moleculares de cribado genético prenatal no-invasivo únicamente alcanzan un 80% de sensibilidad; a su vez, con el método actual (triple marcador bioquímico fetal) llegamos hasta el 97%, todavía por debajo del 99% de sensibilidad que es considerado como el umbral óptimo. Por ello, es necesario seguir trabajando en la identificación de mejores marcadores sanguíneos no invasivos, que presenten un grado de sensibilidad prenatal mayor que el actual. Todavía estamos lejos de alcanzar los niveles de precisión que se consiguen con una amniocentesis, que es superior al 99,9%”, recuerda el experto.

“Creemos que esta nueva red colaborativa y el intercambio de información que va a llevar aparejado podrá aportar nuevas soluciones para la identificación de marcadores no invasivos de anomalías fetales”, explica.

Los nuevos biomarcadores deberían ser capaces de “identificar la presencia en el feto de anomalías cromosómicas (como los síndromes de Down, Turner o Patau), e idealmente otros desórdenes mendelianos (fibrosis quística, síndromes X-Frágil, etc.) y otras malformaciones poligénicas o multifactoriales, tales como la anencefalia, espina bífida o defectos cardiacos, aunque”, reconoce, “es un objetivo a más largo plazo”.

Respuestas a distintos escenarios

Desde el punto de vista clínico, este proyecto va encaminado a ofrecer respuestas frente a escenarios como, por ejemplo, “¿cómo se gestiona una situación en la que se obtiene un diagnóstico normal a través de las pruebas estándar de cribado prenatal no invasivas y, sin embargo, debido a la menor sensibilidad de estos análisis, nace un niño con síndrome de Down?”.

“El objetivo final del proyecto no es sólo la generación de un test diagnóstico que se pueda comercializar de manera masiva y asequible, sino que también, al ser un proyecto financiado por la Unión Europea, es necesario que exista una transferencia de conocimiento, en el que se colabore mediante un intercambio de protocolos y de formación dentro de la red”, indica Castrillo.

Además de la empresa vasca, en el proyecto participan el Departamento de Proteómica de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, el Instituto Nacional de Pediatría de México (INP) y el Instituto Nacional de Perinatología de México (INPER).