La Unión Europea ha financiado con un millón de euros, a través de su VII Programa Marco, la creación de una red de investigación internacional que tiene como objetivo lograr la identificación de nuevos biomarcadores de anomalías fetales con métodos no invasivos, como por ejemplo, un análisis de sangre.
“En la actualidad existe un gran debate en la propia sociedad, acerca del uso de la amniocentesis y es innegable que una parte de la población muestra reticencias a su empleo para el diagnóstico prenatal”, señala José Luis Castrillo, codirector y cofundador de Genetadi, empresa biotecnológica especializada en diagnóstico genético humano y ubicada en Bizkaia, que forma parte del proyecto, donde participan equipos de Reino Unido y México.
“Los métodos moleculares de cribado genético prenatal no-invasivo únicamente alcanzan un 80% de sensibilidad; a su vez, con el método actual (triple marcador bioquímico fetal) llegamos hasta el 97%, todavía por debajo del 99% de sensibilidad que es considerado como el umbral óptimo. Por ello, es necesario seguir trabajando en la identificación de mejores marcadores sanguíneos no invasivos, que presenten un grado de sensibilidad prenatal mayor que el actual. Todavía estamos lejos de alcanzar los niveles de precisión que se consiguen con una amniocentesis, que es superior al 99,9%”, recuerda el experto.
“Creemos que esta nueva red colaborativa y el intercambio de información que va a llevar aparejado podrá aportar nuevas soluciones para la identificación de marcadores no invasivos de anomalías fetales”, explica.
Los nuevos biomarcadores deberían ser capaces de “identificar la presencia en el feto de anomalías cromosómicas (como los síndromes de Down, Turner o Patau), e idealmente otros desórdenes mendelianos (fibrosis quística, síndromes X-Frágil, etc.) y otras malformaciones poligénicas o multifactoriales, tales como la anencefalia, espina bífida o defectos cardiacos, aunque”, reconoce, “es un objetivo a más largo plazo”.
Respuestas a distintos escenarios
Desde el punto de vista clínico, este proyecto va encaminado a ofrecer respuestas frente a escenarios como, por ejemplo, “¿cómo se gestiona una situación en la que se obtiene un diagnóstico normal a través de las pruebas estándar de cribado prenatal no invasivas y, sin embargo, debido a la menor sensibilidad de estos análisis, nace un niño con síndrome de Down?”.
“El objetivo final del proyecto no es sólo la generación de un test diagnóstico que se pueda comercializar de manera masiva y asequible, sino que también, al ser un proyecto financiado por la Unión Europea, es necesario que exista una transferencia de conocimiento, en el que se colabore mediante un intercambio de protocolos y de formación dentro de la red”, indica Castrillo.
Además de la empresa vasca, en el proyecto participan el Departamento de Proteómica de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, el Instituto Nacional de Pediatría de México (INP) y el Instituto Nacional de Perinatología de México (INPER).
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